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Dec 26, 2023

Sintomi: Perdita dell'udito mista bilaterale: il diario dell'udito

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD Da sinistra: Madelyn Frank è una studentessa di medicina con un interesse per l'otorinolaringoiatria presso l'Università della California

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD

Da sinistra: Madelyn Frankè uno studente di medicina con un interesse per l'otorinolaringoiatria presso l'Università della California Irvine, dove la Dott.ssa Karen Tawkè un ricercatore post-dottorato in otorinolaringoiatria, il dottor Mehdi Abouzariè un medico-scienziato traslazionale e assistente professore di otorinolaringoiatria e chirurgia della testa e del collo, e il dottor Hamid R. Djalilianè direttore del reparto di neurotologia e chirurgia della base cranica e professore di otorinolaringoiatria e ingegneria biomedica.

Un paziente di 22 anni con perdita dell'udito iniziata all'età di 12 anni si è presentato alla clinica per l'autorizzazione all'apparecchio acustico. Riferisce una perdita dell'udito bilaterale più grave a destra con pienezza uditiva e occasionale otalgia. Appoggia inoltre la rinite allergica e l'otite media ricorrente. All'esame erano presenti più fossette preauricolari. All'esame microscopico dell'orecchio l'orecchio destro mostrava versamento mucoide e mucosa dell'orecchio medio pallida a destra con un esame normale dell'orecchio sinistro. Per il resto, le membrane timpaniche erano intatte bilateralmente, ad eccezione di qualche ispessimento osservato a destra (vedere Figura 1). Il timpanogramma era piatto a destra e normale a sinistra. Il suo audiogramma è mostrato nella Figura 2.

Madelyn Frank, BA; Karen Tawk, MD; Mehdi Abouzari, MD, PhD; e Hamid R. Djalilian, MD

Un ragazzo di 22 anni che presenta una perdita dell'udito fin dall'infanzia può avere una serie di eziologie tra cui congenita, autoimmune, infettiva o neoplastica. Un percorso diagnostico approfondito dovrebbe includere un'anamnesi dettagliata, un esame fisico, una valutazione audiologica e un'imaging. Le fossette preauricolari, l'otorrea, l'otalgia e la pienezza uditiva di questo paziente, oltre alla perdita dell'udito mista asimmetrica bilaterale, invitano ad un'ampia diagnosi differenziale.

Le fossette e i seni preauricolari sono il risultato della fusione incompleta del primo e del secondo arco brachiale che di solito non provoca anomalie dell'orecchio medio o interno. Nei pazienti con fossette preauricolari bilaterali, è giustificata una valutazione per i disturbi dello spettro brachio-oto-renale (BORSD). Mentre i pazienti tipicamente si presentano durante l’infanzia, le difficoltà di accesso all’assistenza sanitaria possono portare alla presentazione da adulti. La BORSD è una sindrome con fenotipi variabili costituiti da malformazioni del secondo arco brachiale, anomalie otologiche e patologia renale. Le cisti della schisi brachiale si presentano come una massa palpabile sotto i tratti sternocleidomastoideo e sinusale tipicamente appaiono come un'apertura puntiforme anteriore allo sternocleidomastoideo. La perdita dell'udito è presente nel 95% dei pazienti ed è più frequentemente mista e bilaterale. 1 L'orecchio esterno può presentare atresia o stenosi. L'orecchio medio può essere piccolo o malformato con ossicini fissi o spostati. Le anomalie dell'orecchio interno possono includere l'ipoplasia del canale semicircolare o della coclea o l'allargamento degli acquedotti cocleare e vestibolare. Le caratteristiche renali sono varie e comprendono agenesia, ostruzione della giunzione uretero-pelvica e diverticolo caliceale. La presenza di patologia renale non è essenziale per la diagnosi, tuttavia l'ecografia renale e i test di funzionalità renale dovrebbero essere inclusi quando si sospetta la BORSD. Da notare che se il paziente ha un familiare affetto noto, è necessario solo un criterio principale per diagnosticare. Esiste un modello ereditario autosomico dominante con penetranza del 100%; tuttavia, la presentazione può differire all'interno delle famiglie. Sono state identificate varianti nei geni EYA1, SIX1, SIX5 e SALL1 ed è possibile eseguire un pannello multigenico di conferma. Il trattamento è mirato a risolvere le manifestazioni dell'individuo, inclusi gli apparecchi acustici, la riparazione delle cisti brachiali e la sorveglianza renale. Per i pazienti con secrezioni frequenti o infezioni ricorrenti delle fossette preauricolari, può essere eseguita l'escissione chirurgica del seno.

A differenza delle eziologie congenite, le cause autoimmuni della perdita dell’udito sono potenzialmente reversibili se diagnosticate precocemente nel decorso della malattia. 2 La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una vasculite dei piccoli vasi che può presentarsi inizialmente come perdita dell'udito. 3 L'esordio avviene tipicamente in pazienti di età compresa tra 40 e 60 anni e il 20%-40% dei pazienti presenta manifestazioni otologiche. I pazienti possono presentare otite media cronica, perdita dell'udito, tinnito e otalgia. Tessuto di granulazione pallido nell'orecchio medio e versamenti dell'orecchio medio sono i risultati più comuni all'esame. La perdita dell'udito trasmissiva può essere una conseguenza della sottomucosa ipertrofica e della presenza cronica di cellule infiammatorie. La perdita dell'udito è spesso mista; tuttavia, la vasculite della coclea può portare a una perdita dell'udito neurosensoriale di vario grado di gravità. Un pattern audiometrico piatto è stato associato a processi di vasculite autoimmune. Il workup per la GPA include l'anticorpo citoplasmatico anti-neutrofili (ANCA). Un test ANCA negativo non esclude la GPA poiché potrebbe non esserci un titolo ANCA elevato in un paziente senza malattia generalizzata. La diagnosi definitiva si ottiene mediante biopsia del tessuto interessato, tipicamente pelle, mucosa nasale o rene. Il trattamento immunosoppressivo comprendente ciclofosfamide e prednisone può invertire la perdita dell'udito e non deve essere ritardato se non è possibile valutare una biopsia. La GPA è stata ritenuta improbabile in questo caso poiché il paziente presentava ANCA, CRP, VES e analisi delle urine entro limiti normali e nessun'altra manifestazione sistemica.